04 Lug Analisi cromosomica o del cariotipo: di cosa si tratta?
L’esame del cariotipo, denominato anche come analisi cromosomica o analisi citogenetica è un test che permette un’analisi accurata dei cromosomi all’interno delle cellule di una persona. Un’analisi cromosomica accurata è in grado di analizzare numero, grandezza e forma dei cromosomi tramite un prelievo di cellule del paziente.
Questa tipologia di ricerca viene svolta per rilevare presunte variazioni anomale dei cromosomi e, di conseguenza, controllare la presenza di possibili difetti genetici come nei seguenti casi:
- presenza di malattie genetiche in famiglia;
- sintomatologia del paziente che potrebbe derivare da un disturbo genetico;
- diagnosticare malattie del sangue o tumori;
- ricercare anomalie genetiche nel feto, prima del parto;
- verificare la presenza di eventuali patologie, nel caso sia difficile concepire o portare a termine una gravidanza ( infertilità femminile o maschile, aborto spontaneo, feto morto alla nascita)
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Analisi cromosomica: tipologie di prelievo
La metodologia utilizzata per effettuare l’esame del cariotipo, più comune, per bambini e adulti è il tipico prelievo di sangue dal braccio; tuttavia esiste anche la possibilità di prelevare cellule tramite tampone buccale (pareti interne della bocca).
In casi più rari, per effettuare l’analisi cromosomica, può essere necessaria una metodologia leggermente più invasiva, come la biopsia osteomidollare (prelevando un campione di cellule dall’osso iliaco), oppure utilizzando la tecnica dell’agoaspirato (aspirando un modesto quantitativo di materiale cellulare dalla tiroide), entrambe utilizzate necessariamente in caso di malattie del sangue o tumori.
Analisi cromosomica: diagnosi prenatale
Nel caso si voglia effettuare l’analisi cromosomica del feto durante la gravidanza è possibile prelevare un campione cellulare dal liquido amniotico (sostanza che avvolge l’embrione durante la gravidanza) durante l’amniocentesi, all’incirca tra la 15esima e 20esima settimana di gestazione.
Qualora si desideri ottenere esami cromosomici prima della 15esima settimana di gravidanza, esiste la possibilità di eseguire una villocentesi (tra la 10ima e la 13esima settimana), ovvero un esame che prevede di prelevare dal feto una minima sezione dai villi coriali (tessuto della placenta), molto utilizzato nel caso esista la necessità di ottenere esami o diagnosi in tempi brevi.
Esame del cariotipo: cosa analizza?
Analisi del cariotipo studia le possibili mutazioni dei cromosomi: strutture filamentose presenti all’interno delle cellule, che contengono i geni.
I cromosomi di un individuo, derivano al 50% dal padre e il rimanente 50% dalla madre, in fase di concepimento, uno spermatozoo (composto da 23 cromosomi) si congiunge ad un ovulo (composto da altri 23 cromosomi). Nel caso ogni cellula sessuale (chiamata gamete), maschile (Y) o femminile (X) siano normali, il cariotipo in entrambi i casi rileverà la presenza di 46 cromosomi: 46,XY (maschio), 46,XX (femmina).
Anomalie cromosomiche: tipologie
Le anomalie cromosomiche che si rilevano dall’esame del cariotipo possono essere di 2 tipi: strutturali o numeriche.
Strutturali: nel caso una sezione di un cromosoma risulti anomala, come in casi di:
- duplicazioni, in cui il frammento di cromosoma risulta doppio;
- delezioni, ove si trova l’assenza di una parte del cromosoma;
- inversioni, in cui ci sono mutazioni di cromosomi;
- traslocazioni, riguarda lo scambio di sezioni di cromosomi che non sono analoghi.
Numeriche: quando il numero di cromosomi è diverso dai normali 46, come nel caso di:
- monosomie, quando risulta un cromosoma in meno rispetto ai normali 46;
- trisomie, se sono presenti 3 copie di un medesimo cromosoma.
Analisi cromosomica o del cariotipo: patologie
Le patologie cromosomiche che si possono identificare con l’analisi del cariotipo sono:
- Sindrome di Down : denominata anche trisomia 21, poiché vi è la presenza di un cromosoma 21 in sovrannumero (47,XX/XY,+21); si manifesta con un ritardo nelle capacità cognitive e nello sviluppo fisico;
- Sindrome di Turner (nelle femmine): essa è provocata dalla delezione completa o parziale di uno dei due cromosomi X; nelle bambine può causare: statura bassa, problemi di apprendimento e impossibilità di avviare in modo spontaneo la pubertà, pelle lassa sulla nuca;
- Sindrome di Edwards: chiamata anche trisomia 18, perché è presente un cromosoma 18 soprannumerario, essa è caratterizzata da un grave ritardo mentale associato a ritardo della crescita;
- Sindrome di Patau: conosciuta anche con il nome di trisomia 13, per cromosoma sovrannumerario, è una malattia genetica molto grave, alcuni sintomi sono: capo più piccolo del normale, sordità, difficoltà a respirare, ritardo mentale, labbro leporino.
Analisi cromosomica o del cariotipo: in quali casi viene prescritta?
Questa tipologia di esami, viene solitamente prescritta da specialisti medici di settore, quali: endocrinologo, urologo, pediatra, genetista e ginecologo. In particolare, in caso di:
- difficoltà a restare incinta, ricerca di anomalie nei cromosomi in entrambi i genitori, età materna avanzata ( dai 35 anni in su), presenza di una malattia genetica che ricorre nella famiglia di uno o entrambi i genitori, esami dello screening prenatale non buoni.
- diagnosi di malattie, come tumori o malattie legate alle alterazioni dei cromosomi ( linfoma, anemia, leucemia, mieloma).
Il Laboratorio Diego Angeli, centro analisi con sede a Roma, è attrezzato e abilitato ad effettuare analisi cromosomiche o altri esami specialistici.
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